Mengenal Penyakit Thalasemia

Mengenal Penyakit Thalasemia

Narasumber : Meliyani Okataria,AM.Kep (RSMH Palembang)

 

Pengertian Thalasemia

Thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan dari orang tua. Kelainan ini membuat penderitanya mengalami anemia atau kurang darah.

 

Gejala Thalasemia

Penderita thalasemia akan mengalami anemia yang membuat penderitanya merasa mudah lelah dan lemas. Gejala ini biasanya muncul pada saat 2 tahun pertama kehidupan

Berdasarkan klasifikasi klinis thalasemia terbagi menjadi tiga jenis:

1.thalasemia mayor

   Thalasemia mayor adalah keadaan thalasemia yang paling berat .kondisi thalasian mayor terjadi karena Gen penyanti hemoglibin pada 2 alel kromosom  mengalamin kelainan.pasien membutuh kan tranfusi darah sejak tahun pertama pertumbuhan pada pada rentang usia 6- 24 bulan dan kontiniu sampai semur hidup.

2.thalasemia intermedia

   Thalasemia intermedia adalah sama seperti thalasemia mayor,individu dengan thalasemia intermedia terjadi aklibat akibat kelainan pada 2 kromosom yang menurun dari ayah dan ibu .

3.thalasemia minor

   Thalasemia minor bisa juga di sebut pembawa sifat,pembawa mutan,atau karier thalasemia yang tidak menunjukan gejala klinis semasa hidupnya.

Penyebab Thalasemia

Thalasemia disebabkan oleh kelainan genetik yang memengaruhi produksi sel darah merah. Kelainan genetik ini diturunkan dari orang tua, dan tetap dapat diturunkan walaupun orang tua tidak mengalami gejala.

 

Diagnosis Thalasemia

Thalasemia dapat diketahui melalui gejala yang timbul, serta pemeriksaan yang dilakukan oleh dokter. Dokter akan melakukan pemeriksaan darah untuk melihat kelainan sel darah merah dan kelainan genetik penyebab thalasemia.

 Manifestasi klinis yang dapat di jumpai sebagai dampak dari patologis penyakit pada thalasemia yaitu anemia(Aisyi,2005;Hockenbery &Willson,2009)

 

Pengobatan Thalasemia

Thalassemia perlu ditangani oleh dokter anak atau dokter ahli hemato-onkologi Pengobatan thalasemia ditentukan berdasarkan tipe dan tingkat keparahan thalasemia. Penderita thalasemia minor biasanya tidak membutuhkan penanganan khusus. Sedangkan penderita thalasemia mayor membutuhkan penanganan berupa:

 

Transfusi Darah Berulang

Penderita thalasemia mayor perlu melakukan tranfusi darah tiap beberapa minggu.

 Transplantasi Sumsum Tulang

 

Prosedur ini dilakukan untuk menggantikan sumsum tulang yang terkena thalasemia. Sumsum tulang yang akan ditransplantasikan diambil dari pendonor yang sehat dan cocok dengan penderita, agar sumsum tulang ini dapat menghasilkan sel darah yang normal

 

Operasi Pengangkatan Limpa

Prosedur operasi pengangkatan limpa (splenektomi) dilakukan jika organ limpa sudah sangat membesar, karena pembesaran organ limpa (splenomegali) akan memperparah anemia yang dialami penderita. Menerapkan Pola Hidup Sehat

Penderita thalasemia perlu menjalani pola hidup sehat, dan dianjurkan untuk mengonsumsi makanan rendah lemak, sayuran, dan buah-buahan. Penderita sebaiknya membatasi makanan yang menganduk zat besi seperti daging sapi dan ati ayam.

 

 

Komplikasi Thalasemia

Penyakit thalasemia dapat menyebabkan komplikasi berupa gangguan tumbuh kembang, kerusakan tulang, hingga penyakit jantung. Selain itu, penanganan thalasemia dengan transfusi berisiko menimbulkan penumpukan zat besi dalam tubuh penderita.

 

 

 

 

REFERENSI

 

Rujito,Lantip.(2019).Thalasemia :genetika dasar dan pengolaan terkini Purwokwerto:Universitas Jendral Soedirman

Moghadam,et al. (2016). Effects of Homecare Training on the Self-Efficacy Patients with Beta Thalassemia Major. Materia Socio Medica, 28(5), pp. 357-60.
Ghosh, et al. (2014). Guideline for Screening, Diagnosis and Management of Hemoglobinopathies. Indian Journal of Human Genetics, 20 (2), pp. 101-19.
NIH. National Heart, Lung, and Blood Institute. Thalassemias.
Miller, R. KidsHealth (2015). Beta Thalassemia.

( Doc Hukormas RSMH)